La nueva perspectiva molecular del gen en la era posgenómica

Abstract

El Proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) fue considerado como una continuación del Proyecto Genoma Humano (PGH) que tenía como objetivo identificar todos los elementos funcionales en el genoma y profundizar en el análisis de la expresión del gen y su complejidad. A pesar de los cientos de miles de proteínas presentes en el ser humano únicamente 20.000 genes habían sido descritos. El objetivo principal del proyecto ENCODE era determinar el papel del resto del componente del genoma, excluyendo las regiones codificantes o genes. Sin embargo, partir de ENCODE, en la nueva era posgenómica, se evidenciaron nuevos fenómenos moleculares relacionados con el genoma y localizados en el núcleo de la célula (incluyendo las variaciones de copia del genoma, los genes de fusión, los fenómenos de pleiotropía, la herencia epigenética, la epitranscriptómica, las epimutaciones, los daños del ADN, la transmisión transgeneracional de información ambiental o la agrupación del ADN en una cuádruple hélice) o no relacionados con el genoma y localizados en el citoplasma celular (incluyendo la herencia mediada por material extra-genómico, las modificaciones postraduccionales de proteínas, la presencia de glucógenos y la regulación de ARNt nuclear, cloroplástico y mitocondrial) que cuestionan el concepto de gen y el Dogma Central de la Biología Molecular (DCBM). Estos nuevos fenómenos que discutiremos a continuación han supuesto una nueva perspectiva molecular del gen y del DCBM.